Vilémek se narodil jako zdravé miminko, prvních pět měsíců vše probíhalo, jak má. Problémy začaly zprvu nenápadně – neotáčel se tak často, z bříška někdy přepadl, ale během týdnů bylo jasné, že se děje něco špatného. Po sérii vyšetření, magnetické rezonance mozku a míchy, kdy byly výsledky bez významného nálezu, začali lékaři uvažovat o genetickém onemocnění. Vilíkovi bylo v 9 měsících diagnostikováno vážné neurodegenerativní progresivní onemocnění zvané Hereditární spastická paraplegie typu 56. Lidí s takovou diagnózou je na světě třicet. Děti s touto nemocí ztrácejí schopnost chodit, stát, sedět a mluvit.
„Není schopen si sám hrát s hračkami, protože ho ruce a nohy neposlouchají. Je tedy zcela závislý na naší péči – od hraní, krmení, nočního polohování až po hygienu. Také ho trápí křeče a s nimi spojená bolest a neklid, zahlenění, chrčení a časté ublinkávání, což mu život ještě více znepříjemňuje,“ říká jeho maminka. I když rodiče s malým bojovníkem podstupují rehabilitace, ergoterapie, hipoterapie a osteodynamiku, výsledky vzhledem k povaze onemocnění nejsou zaručené a mohou být kdykoliv ztraceny.
Nadějí je genová terapie, která probíhá v Austrálii. Ta řeší samotnou příčinu onemocnění a mohla by tak zastavit její progresi. Jedná se o jednorázové ošetření, které by Vilík mohl podstoupit v příštím roce. Celkové náklady jsou 20 milionů korun a počet právě vyráběných dávek je omezen. Genová terapie má za cíl vložit do Vilémkových buněk funkční variantu genu, který zastaví progresi onemocnění a tím získá motorické dovednosti, čímž by se zlepšila kvalita jeho života.
Na darovací platformě proto běží sbírka na náklady s aplikací genové terapie v Austrálii. Největší částkou je spolufinancování výroby léku a samotná aplikace. Vilík by pak musel v zemi zůstat 1-2 měsíce. „Je nesmírně ubíjející sledovat, jak se Vilíkův stav zhoršuje a jak ztrácí dovednosti, které už jednou měl. Diagnóza je těžko přijatelná a neustále nás trápí nejistota ohledně budoucnosti a dlouhodobých důsledků,“ dodává maminka.
Témata článku
Doporučené články
Brněnské školy zapojené do projektu získají více financí- Prezident jmenuje nového ministra životního prostředí. Igor Červený chce bojovat proti „bezduché zelené ideologii“
- Dobrý výhled z vozu není luxus, ale povinnost! Policejní preventisté varují před fenoménem tankistů
- Umělá inteligence zpřesňuje vyšetření a zkracuje čekací dobu. Ministerstvo chystá formální pravidla
